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Pathogenese:
Störung der geordneten Synthese von aequimolaren Mengen von a2 - und b2 Ketten von Hämoglobin A
Dysbalance: Toxizität für Erythropoese: ineffektive Erythropoese
b-Thalassaemie: Major (homozygot) minor (heterozygot) Form
Thalassaemia intermedia heterozygote Kombination verschiedener Hämoglobinopathien

Thalassämie major:
b -Thalassämie
Transfusionsbedürftige schwere kongenitale Anaemie (Italien, Mittelmeerraum, Afrika, Asien)
Transfusionen führen zu Eisenüberladung Hämochromatose (Desferaltherapie), ev. Knochenmarkstransplantation
Diagnose: Herkunft, Familienanamnese, Blutbild (Target cells), Hb-Elektrophorese


Typische Schiessscheibenzellen die in dieser extremen Ausprägung charakteristisch sind für die Thalassaemie (hier Thalassaemia major bei einem Patienten aus dem Mittelmeerraum)
Verlauf: Knochendeformitäten, Herzinsuffizienz, Rythmusstörungen wegen Hämochromatose

Thalassämie minor:
Milderer Verlauf, mikrozytäre chronische nicht transfusionsbedürftige Anämie
DD: Eisenmangelanämie keine Eisentherapie
Genetische Beratung
Pränataldiagnostik